Lipoid proteinozis (LP) nadir görülen bir hastalıktır. Cilt, oral mukoza, farenks, larenks ve tüm iç organları etkileyebilir. Bu çalışmada ağız içerisinde dudak hareketini kısıtlayan beyaz renkli şişlik ve ses kısıklığı yakınması ile başvuran 32 yaşında bir kadın hasta sunuldu. Fizik muayenede özellikle el, dirsek ve dudaklar çevresinde papül benzeri döküntü ve göz muayenesinde iki taraflı blefaroz gözlendi. Videolarengostroboskopide, vokal kordlarda kalınlaşma ve tüm supraglottik bölgeyi ve oral mukozayı tutan sarı papül oluşumları dikkat çekti. Larenks ve sublingual bölgelerden alınan punch biyopsi örneklerinde, epitel ve subepitelyal yerleşimli hiperkeratoz paternli çok katmanlı amorf hiyalin materyal birikimi gözlendi. Histokimyasal incelemede, bazal membranda periyodik asit-Schiff ile pozitif ve Kongo kırmızısı ile negatif boyanma elde edildi. Tipik vokal kord tutulumu ve histopatolojik, genetik ve klinik bulgulara göre LP tanısı kondu.

Lipoid proteinosis (LP) is a rare disease. It may affect the skin, oral mucosa, pharynx, larynx and all visceral organs. In this article, we describe a 32-year-old female patient who applied with complaint of white swelling in mouth, limiting the movement of lip, and hoarseness. Papule-like itchy rashes particularly around the hands, elbows, and lips were observed in physical examination and bilateral blepharosis in eye examination. In videolaryngostroboscopy, thickened vocal cords and yellow papule formations covering the entire supraglottic region and oral mucosa drew attention. In punch biopsy samples taken from larynx and sublingual regions, hyperkeratosis-patterned multilayered epithelial and subepithelial amorphous hyaline material deposition was observed. In histochemical examination, positive staining with periodic acid-Schiff in basal membrane and negative staining with Congo red were obtained. We established a diagnosis of LP according to typical vocal cord involvement and histopathologic, genetic and clinical findings.