Waardenburg sendromu otozomal dominant geçişli işitsel-pigmenter bir sendromdur. On dört yaşında bir erkek hasta sol kulakta doğuştan işitme kaybı ve görme kaybı yakınmaları ile kliniğimize başvurdu. Sol kulakta 500, 1000 ve 2000 Hz’de 30 dB, 4000 Hz’de 35 dB sensörinöral işitme kaybı tespit edildi. En iyi düzeltilmiş görme keskinliği sol gözde 0.5, sağ gözde tamdı. İris heterokromisi vardı. Göz dibi incelemesinde sağ göz doğal görünümde, sol göz retinası albinoid görünümdeydi. Fizik incelemede karın cildinde vitiligo benzeri hipopigmente lezyon, poilozis, distopia kantorumu ve sol hafif mandibüler hipoplazi tespit edildi. Sendrom, başta karın muayenesi olmak üzere ilgili branşlara konsülte edilerek tarandı. Sistemik ve genetik inceleme yapıldı. Öyküsündeki sol kulakta doğuştan işitme kaybı ve erken yaşta saç beyazlaşması bulgularına dayanılarak hastaya tip 1 Waardenburg sendromu tanısı konuldu. İşitme ve görme takibi önerildi. Bu olgu sunumunun amacı Waardenburg sendromunu tanımlamak ve hastalığın etyopatogenezini, kalıtımını ve klinik bulgularını kısa literatür derlemesi ile gözden geçirmektir.

Waardenburg syndrome is an autosomal dominant inherited auditory-pigmentary syndrome. A 14-year-old male patient presented to our clinic with complaints of congenital hearing loss in his left ear and vision loss. Sensorineural hearing loss was detected in the left ear at 30 dB at 500, 1,000 and 2,000 Hz and at 35 dB at 4,000 Hz. The best-corrected visual acuity was 0.5 in the left eye and full in the right eye. Iris heterochromia was present. In the fundus examination, the right eye had a natural appearance and the left eye retina had an albinoid appearance. On physical examination, vitiligo-like hypopigmented lesion on the skin of the abdomen, poilosis, dystopia cantorum and left mild mandibular hypoplasia were detected. Relevant pediatric consultations were requested, especially abdominal examination. Systemic and genetic examination was performed. Based on the findings of congenital hearing loss in the left ear and early-age hair whitening, the patient was diagnosed with type 1 Waardenburg syndrome. Hearing and vision monitoring was recommended. The aim of this case report is to describe Waardenburg syndrome and to review the etiopathogenesis, heredity and clinical findings of the disease with a brief review of the literature.